jueves, 26 de mayo de 2011

Epilepsia más resistente al tratamiento en pacientes con autismo

17/05/2011 Redacción
Alrededor de un tercio de los jóvenes con autismo han sufrido al menos un ataque de epilepsia resistente al tratamiento (ERT). En estos pacientes la aparición de las crisis es más temprana y sufren más retrasos motores y del lenguaje que los pacientes libres de crisis. Este estudio se ha publicado en la revista Epilepsia.

Para el estudio, los investigadores estudiaron retrospectivamente todos los pacientes con autismo del NYU Comprehensive Epilepsy Center con epilepsia posible o conocida entre 1989 y 2009. El análisis incluyó a 127 pacientes con autismo idiopático y, por lo menos, un ataque epiléptico, de los cuales el 33,9% eran resistentes al tratamiento, tanto en monoterapia como en combinación.

Quince de los pacientes con ERT se sometieron a la implantación de electrodos intracraneales para la estimulación del nervio vago y/o del cuerpo calloso. Aunque la muestra era pequeña, los resultados del estudio sugieren que los resultados quirúrgicos en este grupo fueron menos favorables que en los pacientes con epilepsia sin autismo.

lunes, 23 de mayo de 2011

Excesivo crecimiento de la superficie cortical antes de los dos años en niños con autismo

13/05/2011 Redacción
Los cerebros de los niños con autismo a los 2 años de edad son hasta un 10% más grandes que los de otros niños sin autismo a esa misma edad. El crecimiento más rápido del cerebro parece ocurrir cuando el bebé tiene aproximadamente 1 año de edad. Este crecimiento adicional se produce debido a la aparición de más pliegues en la superficie del cerebro y no a la aparición de más materia gris.

Los investigadores de este artículo, publicado en la revista Archives of General Psychiatry, encontraron que los niños con un cerebro más grande a la edad de 2 años también tenían cerebros grandes a los 4 o 5 años, aunque el grado de crecimiento era el mismo que cuando tenían 2 años, es decir, este crecimiento adicional del cerebro no se mantenía posteriormente. Los cambios identificados cuando tenían 2 años fueron causados por el crecimiento adicional que se había producido con anterioridad.
[Arch Gen Psychiatry 2011]
Hazlett HC, Poe MD, Guido G, Martin S, Chad C, Smith RG, et al.

jueves, 19 de mayo de 2011

FOXG1, un nuevo gen responsable de la forma congénita del síndrome de Rett

Nota Clínica
[REV NEUROL 2011;52:597-602] PMID: 21488007 - Nota Clínica - Fecha de publicación: 16/05/2011

A. Roche-Martínez, E. Gerotina, J. Armstrong-Morón, O. Sans-Capdevila, M. Pineda
Introducción. El síndrome de Rett (SR) es un trastorno del neurodesarrollo que afecta casi exclusivamente a niñas. La identificación de mutaciones en los genes MECP2 y CDKL5 aporta una confirmación genética del diagnóstico clínico. El gen FOXG1 se perfila como un nuevo responsable de la variante congénita del SR. Caso clínico. Se describe la primera paciente española con variante atípica (congénita) del SR con mutación en el gen FOXG1, y se compara con 12 pacientes publicados en la bibliografía; se proponen criterios clínicos sugestivos de alteraciones en el FOXG1. La paciente fue remitida a los 6 meses por retraso global, hipotonía axial, microcefalia y fenotipo peculiar. Resonancia magnética cerebral: hipoplasia del cuerpo calloso, atrofia frontal y ventriculomegalia. Aparición de estereotipias mano-boca a los 12 meses que orientan hacia el diagnóstico clínico de variante atípica del SR, forma congénita; mejoría progresiva del contacto visual e interés por el medio. Infecciones respiratorias frecuentes y síndrome de apnea obstructiva del sueño. A los 5 años existe un control parcial del tono axial, prensión manual, buen contacto y balbuceo, sin epilepsia ni alteraciones conductuales. El estudio de MECP2 y deleciones subteloméricas no mostró alteraciones; se identificaron dos polimorfismos en el gen CDKL5 y una mutación patogénica en el FOXG1 (c.624C>G p.Tyr203X). Conclusiones. El 92% de pacientes con mutaciones en el gen FOXG1 presenta la forma congénita del SR con una grave hipotonía generalizada, microcefalia adquirida precoz (–3 a –6 desviaciones estándares) y fenotipo peculiar. Ante un diagnóstico de SR sin alteración en los genesMECP2 y CDKL5, especialmente en la variante congénita, debe investigarse el gen FOXG1. El diagnóstico molecular confirma el diagnóstico clínico y aporta un consejo genético a la familia.

Más información en revista de Neurología.com.
Gracias a Sonia por enviar esta información.

lunes, 16 de mayo de 2011

página web del CPEE "Ciudad de Toledo"

El Centro Público de Educación Especial está elaborandola página web del Centro en la que se incorporan tanto las actividades que llevan a cabo como información de su organización.
Todos estáis invitados a visitarla y participar en la siguiente dirección:
http://edu.jccm.eshttp://www.blogger.com/img/blank.gif/cee/ciudaddetoledo/

miércoles, 11 de mayo de 2011

Gala solidaria de COCEMFE

Desde la Confederación de Personas con Discapacidad Física y/u Orgánica de Castilla-La Mancha, tenemos el gusto de invitarle a la Gala Solidaria , que tendrá lugar el día 14 de mayo 2011 a las 21:00 horas en el Recinto Ferial "La Peraleda", sito en Ctra. de Peraleda, 1 de Toledo.
Toda la recaudación de dicho evento irá destinada a Mejorar la calidad de vida de las Personas con Discapacidad Física y/u Orgánica, así como el desarrollo de proyectos de integración social, educativa y laboral (búsqueda de su primer empleo) de los jóvenes con discapacidad.
Nos gustaría contar con su presencia en este acto tan importante y significativo para todo el Movimiento Asociativo de las Personas con Discapacidad de nuestra Región Castellano-Manchega.
Así mismo, le solicitamos haga extensiva la presente invitación a las personas que conozca. Esperamos confirmen asistencia.
La compra de entradas se puede realizar a través del servicio de Venta e-ntradas de CCM ( www.ccm.es o 902 405 902 ), o en las propias oficinas de COCEMFE en Toledo.
De igual forma y en caso de que no pueda acompañarnos, le informamos que contamos con el siguiente número de cuenta bancaria: 2105-0036-13-1240486896 , por si estuviesen interesados en hacer cualquier aportación.
Aprovechamos la ocasión para remitirle nuestro más cordial saludo.

Julio Roldán Perezagua
Presidente COCEMFE CLM

lunes, 9 de mayo de 2011

Las personas con autismo piden un registro de casos en España

Servimedia (01/04/2011)
El pasado sábado 2 de Abril se celebró el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo y con este motivo, la Confederación Autismo España ha pedido un registro de casos y más estudios para determinar la incidencia real de los trastornos del espectro autista (TEA), que están aumentando en los últimos años.

Según explicó en un acto celebrado hoy en Madrid el presidente de Autismo España, Antonio de la Iglesia, estudios realizados en Europa y en Estados Unidos indican que uno de cada 150 niños en edad escolar podría presentar trastornos del espectro autista, una cifra muy superior a la registrada en los años 80, cuando la prevalencia era de un caso por 10.000 pequeños.

Para saber si el aumento de los TEA se debe a la mejora en la detección o a un incremento real de la incidencia, Autismo España pide estudios que determinen la prevalencia de casos en un país donde, dice, no hay investigaciones a este respecto ni tampoco un registro que permita conocer mejor cuál es la situación y las necesidades del colectivo.

Igualmente, la confederación considera que las comunidades autónomas deben contar con más dinero para atender a los ciudadanos con trastornos del espectro autista y las familias con más apoyo psicoeducativo para enfrentarse a los problemas que genera la situación de un niño con TEA.

El presidente de Autismo España compartió el acto de Madrid con Mercedes Jaraba, subdirectora general de Participación y Entidades Tutelares del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, Luis Crespo, director de la Fundación ONCE, y con Miguel Gallardo, padre de María, la protagonista del documental sobre el autismo "María y yo".

Además, estuvieron presentes en la Academia de cine, donde se desarrolló el acto, el presidente del Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi), Luis Cayo Pérez, y Manuel Gimeno, director general de Fundación Orange, productora asociada del documental sobre el autismo.

En su intervención, Jaraba apostó por normalizar la situación de los ciudadanos con discapacidad y transmitió el apoyo del Ministerio de Política Social a Autismo España.

Crespo, por su parte, reconoció que las personas con autismo son muchas veces invisibles para la sociedad y se enfrentan a diario a una situación de desconcierto ante la falta de diagnóstico y de comprensión.

Además de la proyección de "María y yo", que muestra la vida cotidiana de una adolescente con autismo y que fue nominada a los Goya de este año, el acto de Madrid contó con el reconocimiento de Autismo España al padre de María, Miguel Gallardo, conocido ilustrador de prensa y autor del cómic que originó el documental sobre María y que en 2008 recibió el Premio Nacional del Cómic.