martes, 28 de julio de 2009

Investigación genética sobre autismo

Una variante genética confiere susceptibilidad al autismo
14/07/2009
Investigadores americanos han identificado una variante en el gen CACNA1G que confiere susceptibilidad al autismo, especialmente en niños. Los autores han encontrado que una forma del gen se produce más frecuentemente en el ADN de las familias que tienen dos o más hijos afectados por el autismo, pero no cuando las hijas están afectadas. Este estudio podría explicar por qué los niños son más susceptibles a la enfermedad que las niñas.
Según el artículo publicado en la revista Molecular Psychiatry, investigaciones previas habían identificado la región q11-q21 del cromosoma 17 como una probable región de susceptibilidad para el autismo. Con este conocimiento, los autores de este artículo buscaron marcadores genéticos en 17q11-q21 en 1.046 miembros de familias con al menos 2 hijos afectados por el autismo. Se encontraron muchos marcadores alrededor de CACNA1G, que codifica una proteína implicada en el transporte intercelular de calcio. Una variante común de este gen estaba presente en el 40% de los miembros de las familias.

lunes, 20 de julio de 2009

Premiado el blog de INFODISCLM

II Edición “Los Favoritos en la Red”, Categoría Pacientes

El web blog de INFODISCLM consigue el premio en la II Edición "Los Favoritos en la Red" en la categoría de pacientes por su labor de atención y orientación a las personas con discapacidad en materia sanitaria. Los premios son convocados por el Diario Médico y Correo Farmaceútico del Grupo Unidad Editorial. El motivo de estos galardones es reconocer a las páginas web que mejor representan al mundo científico y sanitario y que contribuyen con su trabajo a que este sector sea un referente para el entorno digital español.
El objetivo de esta bitácora (http://infodisclm.espacioblog.com) es ofrecer una herramienta interactiva a las personas con discapacidad, familiares y profesionales que contactan con la Unidad Regional de Información sobre Discapacidad, portal de la discapacidad en Castilla-La Mancha desde el 2001. Este programa está financiado íntegramente por la Consejería de Salud y Bienestar Social de la Junta de Comunidades de Castilla-La Mancha y desarrollado por la Asociación de Profesionales por la Integración.

Herramienta interactiva y de sensibilización

A través de del Blog muchos usuarios manifiestan sus preocupaciones, necesidades y problemas ocasionados por la discapacidad que padecen. Pero sobre todo, es un medio para expresar muchas veces la incomprensión de una enfermedad desconocida o rara; en ocasiones escriben para solidarizarse o compartir sus experiencias con otras personas que tienen la misma discapacidad. Desde su creación la aceptación ha sido muy alta y personas que tienen alguna enfermedad rara como el síndrome de fatiga crónica, fibromialgia..., consiguen crear una red de contactos con otras personas que tienen parecidas situaciones mediante el blog. Como herramienta interactiva consigue el objetivo con el que se creó en un primer momento dentro del programa infodisclm: establecer un feedback con las personas y por otra parte, establecer un canal para sensibilizar a la sociedad sobre la discapacidad.