Empatía, cognición social y trastornos del espectro autista

[REV NEUROL 2013;56 (Supl. 1):S13-S21] PMID: 23446714 - Ponencia - Fecha de publicación: 22/02/2013 V.L. Ruggieri Desde sus primeras descripciones, Kanner y Asperger jerarquizaban las dificultades en la socialización como uno de los ejes centrales en las personas con trastorno del espectro autista (TEA), asociadas a retraso en el desarrollo o afectación del lenguaje e intereses restringidos. Esta deficiencia en la cognición social se ha relacionado con un déficit en la empatía. La teoría del déficit en la empatización e hipersistematización permite una explicación comprensible y coherente para entender, en parte, la génesis de estos trastornos. La empatía es un componente esencial para la experiencia emocional y la interacción social, y denota una respuesta afectiva a estados mentales directamente percibidos, imaginados o de sentimientos inferidos por otra persona. Nos permite entender, sentir y responder adecuadamente a estímulos sociales, generando una adecuada socialización. La empatía se ha considerado sinónimo del contagio emocional, mimetización, simpatía, compasión e interés empático. Si bien todos ellos son conceptos relacionados y necesarios para el desarrollo de una cognición social adecuada, no son lo mismo, aunque todos son imprescindibles para el desarrollo de la empatía o sus consecuencias. La empatía permite ‘sentir con’, mientras que la simpatía, la compasión y el interés empático se relacionan con el ‘sentir por’ o sentir lo adecuado. Estudios realizados en personas con TEA han demostrado bajo cociente de empatía. En este trabajo se analizan los aspectos propios de la empatía, sus componentes, bases neurobiológicas, manifestaciones relacionadas con su déficit y su relación con el desarrollo de los TEA.

Deconstruyendo los trastornos del espectro autista: perspectiva clínica

Resumen publicado por la revista de neurología [REV NEUROL 2013;56 (Supl. 1):S3-S12] PMID: 23446722 - Conferencia - Fecha de publicación: 22/02/2013 R.F. Tuchman El trastorno del espectro autista (TEA) es un término utilizado para describir un grupo heterogéneo de niños, cuyas características comportamentales se solapan con manifestaciones clínicas de diversos trastornos del desarrollo, definido por su comportamiento. El TEA se debe a muchas etiologías, y su heterogeneidad genética y fenotípica es consistente con bases moleculares clínicas y genéticas complejas, pero significativas. La heterogeneidad clínica y biológica del TEA es congruente con el punto de vista de que el TEA es la expresión de un desarrollo cerebral atípico que da lugar a manifestaciones clínicas variables, que reflejan diferentes vías genéticas y moleculares específicas. Es probable que existan genes de riesgo y factores precoces del entorno para el TEA que contribuyan a una trayectoria aberrante del desarrollo cerebral y de la conducta. Estas alteraciones llevan, hipotéticamente, a una interacción social alterada y, como resultado, al desarrollo anormal de redes neuronales críticas para la interacción comunicativa y social. Todo ello amplifica el desarrollo del proceso sociocomunicativo anormal, dando lugar a un síndrome de TEA completo. Hay esperanza en que la intervención temprana pueda alterar estos problemas precoces del desarrollo y reconducir al niño a una trayectoria evolutiva más típica. Se discuten las limitaciones de la tríada conductual utilizada para el diagnóstico del TEA, especialmente se presentará una perspectiva de cómo estos resultados afectan el diagnóstico y tratamiento de los niños con TEA y de las fronteras clínicas del espectro autista.

Los genes relacionados con el autismo parecen tener una fuerte tendencia a la mutación

30/01/2013 Redacción / HealthDay Los genes relacionados con el autismo y otros trastornos tienen una tendencia particularmente fuerte a mutar, según un estudio publicado en la revista Cell. Los investigadores que descubrieron que algunas mutaciones de genes supuestamente aleatorias no lo eran tanto afirman que sus hallazgos aportan conocimiento acerca de las causas del autismo y otros trastornos. El equipo de científicos secuenció el genoma completo en gemelos idénticos con autismo y sus padres, y halló que la secuencia del ADN en algunas regiones del genoma humano es bastante inestable y puede mutar con una frecuencia diez veces superior que el resto del genoma. Se detectaron un promedio de 60 mutaciones en cada niño participante en el estudio. La cantidad total de mutaciones que hallaron no fue sorprendente. Es lo que esperaban basándose en la tasa normal de mutaciones en seres humanos. Sin embargo se sorprendieron al hallar que las mutaciones tendían a agruparse en ciertas regiones del genoma. El estudio concluye que secuenciar esas regiones en una mayor cantidad de pacientes podría permitir identificar más factores de riesgo genéticos del autismo

Diferencias neuroimaginológicas en adultos con trastornos del espectro autista

Imágenes de resonancia magnética (RM) cerebral y de tomografía por emisión de positrones (PET) de hombres autistas han mostrado diferencias marcadas tanto en el volumen de regiones específicas como en la actividad de las células que señalan una posible respuesta inmunitaria. Los autores de un estudio han usado escáneres cerebrales para examinar las variaciones anatómicas y celulares en el cerebro de personas autistas, ya que hay una evidencia firme de que el sistema inmunitario parece desempeñar un papel en el autismo. La investigación contó con una muestra de 84 hombres diagnosticados de trastornos del espectro autista y 84 varones sanos que actuaron como control, que no diferían significativamente en cuanto a edad media (26 frente a 28 años, respectivamente) no cociente intelectual total (110 frente a 114). Se halló que los autistas tienen diferencias marcadas en el volumen cortical. Esas diferencias podrían relacionarse con sus dos componentes, el grosor cortical y el área de superficie. En general, los participantes autistas tenían un mayor grosor cortical en las regiones del lóbulo frontal del cerebro y un área de superficie reducida en otras regiones. Las diferencias en la anatomía cerebral en esas áreas se correlacionan altamente con la gravedad de los síntomas de los trastornos del espectro autista, pero todavía se necesita establecer cómo las diferencias específicas en el área de superficie y en el grosor cortical afectan los síntomas y rasgos del autismo de forma más amplia.

IX SEMINARIO DE INVESTIGACIÓN EN DISCAPACIDAD

El IX Seminario de Investigación en Discapacidad organizado por el INICO tendrá lugar los próximos días 17 y 18 de abril de 2013 en Salamanca. Los contenidos se centran en COMPARTIR ENFOQUES de las organizaciones, los profesionales, los familiares, la administración y los investigadores acerca de la INVESTIGACIÓN EN DISCAPACIDAD, el rol a desempeñar por las distintas partes implicadas, las prioridades de cada sector, los avances realizados, las posibles colaboraciones futuras, etc. Junto a ello se presentan intervenciones de ponentes de prestigio actualizando la información sobre desarrollos de investigación relevantes en distintos ámbitos, todo ello con importantes implicaciones para los profesionales y las organizaciones de apoyo. Se recomienda la participación activa de profesionales y directivos de las organizaciones, particularmente aquellos vinculados con responsabilidades en la calidad, la calidad de vida, la innovación, la gestión organizacional, etc.. Finalmente, cualquier experiencia relevante de la que se pueda aprender es oportuno proponerla como Comunicación o Póster, que en este seminario tendrán una atención y nivel de calidad especial. Para cualquier duda o aclaración, contactar con Teresa Nieto (novenosaid@usal.es o en el Tlfno 923 294726).